Πρόκειται για μια ομάδα παροξυντικών και επαναλαμβανόμενων εκδηλώσεων του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) οι οποίες εκδηλώνονται με ασυνήθιστη κινητική συμπτωματολογία. Η συμπτωματολογία αυτή συνίσταται σε δυστονία, χορεία, αθέτωση, και βαλλισμό. Σε έναν ασθενή μπορεί να έχουμε όλα αυτά τα συμπτώματα ή συνδυασμό τους ή μόνον ένα. Σε κάποιες περιπτώσεις ομοιάζουν περισσότερο με μυοκλωνίες. Συνήθως αφορούν ένα μέρος ή μια πλευρά του σώματος, αλλά μπορεί να είναι και γενικευμένα.
Η σχέση τους με την εστιακή επιληψία θα πρέπει να είναι κοντινή παρ’ όλο που τα περισσότερα αντιεπιληπτικά φάρμακα είναι αναποτελεσματικά και το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα είναι συνήθως φυσιολογικό. Ακόμη, δεν έχουμε ποτέ απώλεια συνείδησης.
Η έναρξή τους είναι συνήθως κατά την παιδική – εφηβική ηλικία αλλά υπάρχουν και περιπτώσεις όψιμης έναρξης. Η κληρονομικότητα είναι συνηθισμένη αλλά υπάρχουν και πολλά σποραδικά περιστατικά.
Έχουν χρησιμοποιηθεί και άλλοι όροι για να περιγράψουν αυτήν την παθολογία όπως ‘οικογενής παροξυντική χορειοαθέτωση’, ‘παροξυντική δυστονία’, ‘μυοκλωνική δυστονία’ κ.α.
ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ
1) Παροξυντική κινησιογενής δυσκινησία. Η συμπτωματολογία εμφανίζεται μετά από κάποια απότομη ή ξαφνική κίνηση π.χ. παραπάτημα ή κουδούνισμα ενός τηλεφώνου. Η διάρκεια της είναι συνήθως μικρότερη του λεπτού. Σε πολλές περιπτώσεις ο ασθενής αναφέρει μια αίσθηση σαν ‘αύρα’ π.χ. σαν ζάλη, η οποία προηγείται των επεισοδίων. Σε μια περίπτωση η ασθενής, μετά την αρχική φαρμακευτική αγωγή, ανέφερε μόνο την αύρα χωρίς τα κινητικά συμπτώματα. Με την αύξηση της δόσης απέδραμε και η αύρα. Καλύτερο θεραπευτικό αποτέλεσμα αναφέρεται με καρβαμαζεπίνη και με φενυτοϊνη αλλά, από την εμπειρία μας, είναι χρήσιμα και άλλα αντιεπιληπτικά φάρμακα.
2) Παροξυντική μη κινησιογενής δυσκινησία. Η συμπτωματολογία εμφανίζεται άξαφνα χωρίς εμφανή εκλυτικό παράγοντα. Πάντως στις περισσότερες φορές εμφανίζεται μετά από ψυχικό ή σωματικό stress, κούραση ή κατανάλωση αλκοόλ και καφεΐνης. Η διάρκεια της συμπτωματολογίας είναι συνήθως, από μερικά λεπτά έως 4 ώρες. Σε πολλές περιπτώσεις ο ασθενής αναφέρει μια αίσθηση σαν ‘αύρα’ (ζάλη, παραισθησία, 'βάρος' ή 'πίεση' κ.α.). Η πάθηση αυτή μπορεί να είναι δευτερογενής σε άλλες παθολογίες όπως εγκεφαλίτιδα, κρανιοεγκεφαλική κάκωση, AIDS, ενδοκρινοπάθεια. Καλύτερο θεραπευτικό αποτέλεσμα αναφέρεται με κλωναζεπάμη αλλά, από την εμπειρία μας, είναι χρήσιμα και άλλα αντιεπιληπτικά φάρμακα.
3) Παροξυντική δυσκινησία εξαρτώμενη από την άσκηση. Η συμπτωματολογία εμφανίζεται μετά από έντονη άσκηση όπως το τρέξιμο. Συνήθως αφορά τα κάτω άκρα. Η διάρκεια της συμπτωματολογίας είναι συνήθως, από 5-30 λεπτά. Δεν υπάρχει ικανοποιητική φαρμακευτική αντιμετώπιση.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου